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Malattie genetiche: a Cosenza incontro divulgativo tra telethon e i cittadini

15 mag 2005
(15/5) (UfficioStampa) - Il punto su progressi scientifici e studi sul diabete mellito.
L’iniziativa promossa in collaborazione con Soroptimist e l’Associazione Donne Medico.
Si è svolta oggi a Cosenza, presso il Ridotto del Teatro Rendano, la tavola rotonda aperta al pubblico “La ricerca di valore: nuove frontiere negli studi sulle malattie genetiche. L’iniziativa d’informazione e divulgazione è stata promossa da Telethon in collaborazione con il Soroptimist International e l’Associazione Italiana Donne Medico (A.I.D.M.), con il patrocinio dell’Amministrazione Comunale di Cosenza. Il dibattito divulgativo ha messo in evidenza il forte impulso dato da Telethon allo sviluppo della ricerca scientifica italiana sulle malattie genetiche e fatto il punto sulle prospettive terapeutiche per queste patologie; in particolare si è parlato di quelle ad alta incidenza sociale come il diabete, con particolare attenzione alla ricaduta territoriale degli studi e della prevenzione.
L’incontro è stato aperto da Maria Luisa Ammerata Feraco e da Vanda Marsico, presidenti delle sezioni di Cosenza del Soroptimist e dell’A.I.D.M., che hanno introdotto e ringraziato il Sindaco di Cosenza, Eva Catizone, per il patrocinio all’iniziativa e l’ospitalità nel prestigioso Teatro Rendano.
“Alla ricerca scientifica - ha sottolineato Il Sindaco - sono legate le speranze di tante persone sofferenti e delle loro famiglie, ma anche quelle dell’umanità nel suo complesso. Si tratta di un livello alto di attività che deve coinvolgere tutti, ancor più in un momento in cui si riscontra, invece, una preoccupante sottovalutazione da parte del Governo centrale. Sono lieta – ha affermato la Catizone - di vedere ancora una volta in primo piano il mondo delle associazioni, sempre presente sui temi più importanti, sempre attivo nel creare gli opportuni movimenti di opinione per la crescita e il maggior benessere della società”.
I temi scientifici del dibattito sono stati introdotti da Laura Conti, dell’Area Eventi ed Informazione Scientifica di Telethon, e trattati dai ricercatori Giovanna De Benedictis del Dipartimento di Biologia Cellulare dell’Università della Calabria e Antonio Brunetti del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica dell’Università di Catanzaro.
Gli studi sull’invecchiamento delle cellule sono stati al centro dell’intervento della De Benedictis, la qualeha effettuato in questo campo ricerche a livello internazionale, che ha sottolineato come “l’approccio genomico per lo studio dei caratteri complessi rappresenta un modo nuovo di guardare le patologie a base genetica, ovvero da una prospettiva genomica nella quale una rete di geni modula il rischio d'insorgenza della patologia e della sua severità. I recenti risultati della ricerca nel campo del genoma umano, soprattutto a valle dell'Human Genome Project (sequenziamento dell'intero genoma) mettono in evidenza la necessità di un approccio olistico che renda conto della variabilità individuo-specifica non solo nelle patologie a semplice trasmissione Mendeliana, ma anche in quelle
multifattoriali tipiche dell'anziano, per esempio la malattia di Alzheimer sporadica. Particolare attenzione – ha concluso la ricercatrice- verrà data al ruolo del genoma mitocondriale, l'altro genoma e delle sue relazioni con quello nucleare nel modulare la qualità dell'invecchiamento e la durata della vita”.

Il punto sui progressi della lotta alle malattie genetiche, con particolare riferimento al diabete, è stato fatto dal ricercatore di Telethon Antonio Brunetti che ha spiegato gli aspetti genetici del diabete mellito e si è soffermato sull’identificazione di un nuovo difetto molecolare nei pazienti con questa sindrome. “La resistenza insulinica è un'anomalia metabolica caratterizzata dalla ridotta risposta, da parte dei tessuti, all'azione biologica dell'insulina. Numerose evidenze cliniche ed epidemiologiche indicano che la resistenza insulinica è geneticamente determinata e la sua natura genetica è confermata dagli studi su culture cellulari ricavate da pazienti con sindromi genetiche di insulino-resistenza. L'interazione dell'insulina con il proprio recettore RI rappresenta una tappa cruciale nell'azione biologica dell'ormone e numerose mutazioni a carico del gene del RI sono state identificate in questi ed altri soggetti, con grave compromissione degli effetti biologici dell'insulina. I risultati della nostra ricerca, in corso di stampa, indicano - ha concluso Brunetti - che l'integrità funzionale di tale complesso risulta compromessa nelle cellule di alcuni pazienti selezionati, con forme genetiche di insulino-resistenza e DM”.